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中新网广州9月1日电(记者蔡敏婕)转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病，易误诊且预后不良，该病患者被称作“淀粉人”。 中山大学附属第一医院心血管内科主任医师陈艺莉表示，当出现不明原因的水肿、呼吸困难、心脏节律异常，尤其是60岁以上男性，应尽早到心内科排查。 此外，临床上当遇到年纪较大，可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者，需要注意，他们是转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的潜在患者。 起初，何叔只当脚踝发肿是老来难免的风湿病，以为揉一揉、歇一歇就能好，直到肿势顺着小腿爬过膝盖，手指肿成蜷曲的胡萝卜，系不上鞋带、握不住笔，何叔才意识到不妥，辗转多家医院和科室被确诊为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变。 陈艺莉解释，转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白，错误折叠形成不溶性淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所导致。早期起病隐匿，临床症状缺乏特异性，可能是脚肿、气短、心律异常，也可能是脊柱酸痛、关节僵硬，或是恶心腹胀，容易被误诊为原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病，从而延误疾病的救治。 据2025年欧洲心脏病学会大会(ESC)上最新公布的数据显示，研究中有22%的患者在疾病发作时存在周围神经病变症状，非专科医生极易将其误诊为普通心衰、肾病或神经病变；57.3%的患者在确诊时，提示心脏功能严重受损。 “心肌肥厚、心力衰竭，同时心电图表现为低电压等，这些都是转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的警示征。”陈艺莉说，“由于基层医院对该疾病认识不足和检测条件有限，转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变患者没有被及时发现，大量病例就这样被漏诊。” 有研究报道，转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变中位生存期仅为2年至6年，且多数患者死于心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。陈艺莉称，因此，早期诊断尤为重要，能为后续治疗争取宝贵时间，延缓病情恶化。
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