在医学科技飞速发展的今天，精准医疗如同璀璨的明珠，闪耀着智慧的光芒。生物样本库则是托举这颗明珠的坚实基石。从人类基因组计划的宏伟蓝图到如今精准医疗的广泛应用，生物样本库在其中扮演着不可或缺的角色。让我们一同走进生物样本库的世界，探索它背后的奥秘与价值。

基因组学的崛起与生物样本库的诞生

Human Genome Project

1985年，科学家提出了人类基因组计划，旨在将人类基因组所包含的碱基序列信息测绘出来，形成人类基因图谱，以探索人类生命活动的奥秘。1990年，人类基因组计划正式启动，美国、英国、法国、日本和中国的科学家联袂执行这项人类科学发展史上的伟大工程。在耗资30亿美元、历经10余年时间后，2001年6月，人类基因图谱草图正式发表，宣告人类基因组计划成功完成。也因人类基因组计划的成功实施，人类诞生了新的学科：基因组学。

Genomics

基因组学主要任务是对生物体全部基因进行研究的学科，包含基因结构、功能、进化、定位等研究内容。人类基因组包含2.5万个基因，拥有超过30亿个碱基，分布于46条染色体上，这些碱基按照特定序列组成基因、形成三维结构，行使不同功能，因此产生的生物信息数以亿兆计。以人类基因组计划为起点，生物测序技术从一代测序技术迅速进阶为高通量测序技术（也称为下一代测序技术、二代测序技术），生物技术领域进入高通量组学时代，生物信息和数据迎来大爆发。

Precision Medicine

随着基因测序技术的成熟，基因数据日趋庞大，科学家们也开发了多种技术手段对这些数据进行分析挖掘，试图从这些庞大复杂的数据解读出人类健康和疾病的奥秘。因为基因组学的数据积累，医学进入了精准医疗的时代。在此背景下，相关研究的科学家们意识到，庞大组学数据，需要配合相应的人群信息，诸如疾病信息、人口学相关信息等，才有可能获得准确的致病因素，以更精准地治疗、预防疾病。

Biobank

然而，传统生物样本，包括血液、尿液、粪便和手术后的病理组织块等，其采集以临床检验、辅助诊断为主要目的，其质量很难满足更多样化的检测目的。另外，这些生物样本附带的信息，包括性别、民族、年龄、疾病诊断、用药记录等，往往并不齐备，导致其难于被充分研究。由此，标准化的生物样本库应运而生。

生物样本库：精准医疗的基石

生物样本库是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本，包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本，以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统。

简而言之，生物样本库有如下特点：

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海量样本存储

生物样本库拥有大量的存储生物样本的设备，例如-80℃的超低温冰箱，液氮罐，用于存储各类生物样本实体，包括前述血液、尿液等，及其衍生的蛋白质、DNA等生物大分子物质。整体存储量可高达千万标准管级别。

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丰富的生物信息

生物样本库还存储大量的生物样本附带的生物信息，包括生物样本捐献者的性别、年龄、民族、是否患病，患什么疾病，疾病的随访记录、用药记录等。按照我国《人类遗传资源管理条例》的规定，这些生物样本附带的生物信息，实际上仍属于生物样本范畴，意即，当我们说生物样本时，自然而然的也指包含在生物样本上的各类生物信息。

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标准化操作

生物样本库非常重要的特点是标准化。这意味着采集、处理、保藏和使用这些生物样本都遵循统一的操作流程。标准化的过程保证了生物样本的质量，比如可以避免DNA的断裂、蛋白质的变性和RNA的降解等，使得样本的使用获得可持续性。标准化的同样重要的作用也在于保证不同机构采集的生物样本信息具有可比性，这就保证了生物样本具有可流通性，可进行最大程度的共享。另外标准化也可以通过适当的工作流程对生物样本进行匿名化处理，最大程度地保证生物样本捐赠者的隐私权。

生物样本库的建设与发展

生物样本库的诞生和逐步应用，是大数据时代、精准医疗时代向纵深发展的重要标志。在此风起云涌的时代背景下，世界各国均大力投入生物样本库的建设，并在生物医学的研究中获益巨大。2021年，我国先后公布了《人类生物样本库管理规范》和《人类生物样本管理规范》，两项规范对样本库的设施、人员、质量、安全及伦理审查等关键环节提出了统一要求，为生物样本的标准化采集、保藏与共享提供了权威指南，标志着我国生物样本库建设与管理进入高标准、规范化的新阶段。

BioFactory临床数据与样本资源库管理系统

Eternal-health

上海唐颐信息技术有限公司作为“全国生物样本库标准化技术委员会”信息化标准的主要起草者，核心团队历经15年积累，在服务300多家大型三甲医院、知名高校、研究所、企业等客户的过程中，持续优化生物样本库产品，目前已成功进行8次迭代。

“BioFactory临床数据与样本资源库管理系统”实现了对生物样本全生命周期的规范管理，具有采集可追溯、信息化管理、质量控制及数据分析等优势，有效保障生物样本的高质量与可靠性，系统涵盖旗舰版、专业版、基础版等5大版本，精准适配不同用户类型与功能要求等，帮助科研工作者更加快速高效地实现科研成果产出。