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中新网广州9月1日电(记者蔡敏婕)转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良,该病患者被称作“淀粉人”。 中山大学附属第一医院心血管内科主任医师陈艺莉表示,当出现不明原因的水肿、呼吸困难、心脏节律异常,尤其是60岁以上男性,应尽早到心内科排查。 此外,临床上当遇到年纪较大,可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者,需要注意,他们是转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的潜在患者。 起初,何叔只当脚踝发肿是老来难免的风湿病,以为揉一揉、歇一歇就能好,直到肿势顺着小腿爬过膝盖,手指肿成蜷曲的胡萝卜,系不上鞋带、握不住笔,何叔才意识到不妥,辗转多家医院和科室被确诊为转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变。 陈艺莉解释,转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白,错误折叠形成不溶性淀粉样纤维聚集沉积在心肌间质所导致。早期起病隐匿,临床症状缺乏特异性,可能是脚肿、气短、心律异常,也可能是脊柱酸痛、关节僵硬,或是恶心腹胀,容易被误诊为原因不明的心力衰竭或肥厚型心肌病,从而延误疾病的救治。 据2025年欧洲心脏病学会大会(ESC)上最新公布的数据显示,研究中有22%的患者在疾病发作时存在周围神经病变症状,非专科医生极易将其误诊为普通心衰、肾病或神经病变;57.3%的患者在确诊时,提示心脏功能严重受损。 “心肌肥厚、心力衰竭,同时心电图表现为低电压等,这些都是转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变的警示征。”陈艺莉说,“由于基层医院对该疾病认识不足和检测条件有限,转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变患者没有被及时发现,大量病例就这样被漏诊。” 有研究报道,转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变中位生存期仅为2年至6年,且多数患者死于心源性死亡,包括猝死和心力衰竭。陈艺莉称,因此,早期诊断尤为重要,能为后续治疗争取宝贵时间,延缓病情恶化。
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